Exome Dx Whole Exome Sequencing (WES)

ExomeDx este un test genetic avansat bazat pe secvențierea exomului (Whole Exome Sequencing – WES), realizat din sânge venos, care permite analiza completă a regiunilor codante ale genomului uman, cu scopul identificării variantelor genetice asociate bolilor ereditare și condițiilor genetice complexe.

*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Ghid de recoltare (recomandări)

Descrierea serviciului

ExomeDx utilizează tehnologia Whole Exome Sequencing (WES) pentru a analiza toate regiunile codante (exomul), care conțin majoritatea variantelor genetice cunoscute cu semnificație clinică. Testul este destinat diagnosticului genetic, în special în cazurile cu simptomatologie complexă sau neclară, și oferă o abordare cuprinzătoare pentru identificarea variantelor patogene, probabil patogene sau cu semnificație clinică incertă. Afecțiuni sau simptome asociate ExomeDx este recomandat în cazul:
  • bolilor genetice rare sau nediagnosticate
  • simptomelor multisistemice inexplicabile
  • tulburărilor de dezvoltare
  • afecțiunilor neurologice, metabolice sau congenitale
  • istoric familial sugestiv pentru boală genetică
  • eșecului testelor genetice targetate anterioare
Cui se adresează
  • Pacienților cu suspiciune de boală genetică
  • Copiilor și adulților cu simptomatologie complexă
  • Medicilor geneticieni și clinicieni
  • Specialiștilor din neurologie, pediatrie, medicină internă, endocrinologie
  • Familiilor cu istoric de afecțiuni genetice
Metodologie de testare
  • Izolarea ADN-ului genomic
  • Secvențierea exomului (WES)
  • Analiză bioinformatică avansată
  • Interpretare clinică genetică
Parametrii analizați și interpretarea acestora 1. Analiza completă a exomului
  • evaluarea tuturor genelor codante
  • identificarea variantelor genetice relevante clinic
 2. Identificarea variantelor genetice
  • variante patogene și probabil patogene
  • variante cu semnificație clinică incertă (VUS)
3. Corelare genotip–fenotip
  • interpretarea variantelor în contextul simptomatologiei clinice
  • prioritizarea genelor relevante
 4. Analiza modului de moștenire
  • autozomal dominant
  • autozomal recesiv
  • legat de cromozomul X
5. Reevaluare și reanaliză genetică (unde este disponibil)
  • posibilitatea reinterpretării variantelor pe baza noilor date științifice
Beneficii și importanță clinică
  • rată crescută de diagnostic genetic
  • reducerea timpului până la diagnostic
  • suport pentru managementul clinic
  • consiliere genetică corectă
  • ghidarea testării familiale
Particularități și limitări
  • Nu analizează regiuni non-codante
  • Unele tipuri de variații pot fi dificil de detectat (ex. variații structurale mari)
  • Rezultatele pot include variante cu semnificație incertă
  • Necesită interpretare de specialitate
Ce oferă interpretarea testului
  • Raport genetic detaliat
  • Clasificarea variantelor conform ghidurilor internaționale
  • Corelare clinică a rezultatelor
  • Recomandări pentru investigații suplimentare sau testare familială
Condiții pentru recoltare
  • Recoltare standard de sânge
  • Nu necesită pregătire specială
  • Respectarea procedurilor de recoltare și transport
Analize asociate recomandate
  • consiliere genetică pre- și post-test
  • teste genetice targetate
  • teste de confirmare (Sanger)
  • testare familială în cazuri relevante
Notă importantă Testul ExomeDx are scop diagnostic și informativ, iar rezultatele trebuie interpretate de către un medic genetician, în context clinic complet.

Caracteristici analize medicale

Termen de execuție: 45 zile lucrătoare
Se poate recolta la domiciliu: Da
Materiale biologice acceptate: sânge venos
Denumiri alternative: Whole Exome Sequencing (WES)
Denumiri alternative: Exome Analysis Test
Denumiri alternative: ExomeDx Panel
Coșul meu