CentoXome - WES (whole exome sequencing) prenatal - varianta single
Analiză genetică prenatală avansată prin secvențierea întregului exom (WES), ce investighează simultan toate regiunile codante ale genelor implicate în boli genetice. Varianta single este destinată analizei unui singur făt, în context de risc genetic crescut sau suspiciune de boală monogenică.
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
CentoXome WES prenatal este o analiză genomică extinsă care utilizează tehnologia de secvențiere a întregului exom (Whole Exome Sequencing), acoperind peste 20.000 de gene umane.
Testul este realizat pe ADN fetal obținut din lichid amniotic sau vilozități coriale și este externalizat către laboratorul internațional Centogene, specializat în diagnostic genomic avansat.
Analiza permite identificarea variantelor genetice patogene, probabil patogene sau cu semnificație incertă (VUS), asociate cu boli genetice rare, sindroame de dezvoltare și patologii congenitale complexe.
Este o investigație de tip „exome-first approach”, utilizată în special atunci când fenotipul fetal sau istoricul familial sugerează o cauză genetică monogenică, dar nu există o mutație cunoscută sau un panel țintit disponibil.
Afecțiuni sau riscuri genetice investigate:
Sindroame genetice rare de cauză monogenică;
Anomalii structurale fetale detectate ecografic;
Boli neurodezvoltamentale severe;
Malformații congenitale multiple;
Tulburări neuromusculare și scheletale;
Boli metabolice ereditare cu debut precoce;
Sindroame genetice cu etiologie necunoscută după investigații standard.
Cui se adresează:
Medicilor ginecologi, specialiștilor în medicină materno-fetală, geneticienilor medicali și consilierilor genetici implicați în evaluarea sarcinilor cu suspiciune de boli genetice complexe sau anomalii fetale inexplicabile prin teste standard.
Metodologie de testare:
Secvențiere de nouă generație (NGS) a întregului exom fetal (WES), cu analiză bioinformatică avansată realizată în cadrul laboratorului Centogene.
Testul detectează:
variante SNV (mutații punctiforme)
indeluri (inserții/deleții mici)
variante patogene și probabil patogene
variante cu semnificație incertă (VUS)
Beneficii și importanță clinică:
Permite diagnostic genetic prenatal extins la nivel de exom;
Poate crește semnificativ rata de identificare a cauzei genetice în anomalii fetale;
Ajută la clarificarea cazurilor fără diagnostic după teste standard (cariotip, microarray);
Oferă informații prognostice și reproductive esențiale;
Susține deciziile clinice în sarcini cu risc crescut;
Analiza acoperă doar regiunile codante (aprox. 1–2% din genom);
Nu detectează în mod optim toate tipurile de rearanjamente structurale complexe;
Pot exista rezultate de tip VUS ce necesită interpretare clinică;
Nu înlocuiește complet microarray-ul sau cariotipul în anumite contexte;
Interpretarea depinde de corelarea cu fenotipul fetal și datele ecografice.
Tip probă:
Lichid amniotic
Vilozități coriale (biopsie de trofoblast)
Recoltare:
Recoltarea se realizează în condiții sterile, prin amniocenteză sau biopsie de vilozități coriale, efectuată de medic specialist. Proba este transportată conform protocolului către laboratorul internațional Centogene.
Condiții:
Este necesară o probă de înaltă calitate pentru a asigura acoperirea optimă a exomului. Contaminarea maternă sau degradarea ADN-ului poate reduce acuratețea interpretării.
Denumiri alternative:
WES prenatal single fetus;
Exome sequencing prenatal extins;
Analiză genomică fetală CentoXome;
Secvențiere exomică prenatală.
Analize asociate recomandate:
Microarray genomic (CMA) pentru variații cromozomiale submicroscopice;
Cariotip fetal pentru aneuploidii majore;
Testare genetică parentală (WES sau carrier screening) pentru interpretarea variantelor;
Ecografie morfologică fetală avansată și monitorizare serială;
Consiliere genetică prenatală înainte și după testare pentru interpretare integrată.