Profilul QF-PCR și cariotipul din vilozități coriale reprezintă o investigație genetică prenatală invazivă, utilizată pentru diagnosticul precoce al anomaliilor cromozomiale fetale.
Componenta QF-PCR (Quantitative Fluorescent PCR) permite detectarea rapidă a celor mai frecvente aneuploidii ale cromozomilor 13, 18, 21 și gonozomilor X/Y, oferind un rezultat rapid, util pentru decizii clinice timpurii în sarcină.
Componenta de cariotip din vilozități coriale, obținută prin cultură celulară, permite analiza completă a cromozomilor fetali, identificând anomalii numerice și structurale (deleții mari, duplicări, translocații, inversii).
Asocierea celor două metode oferă o evaluare genetică prenatală completă în primul trimestru, cu avantajul diagnosticului precoce comparativ cu amniocenteza.
Indicații de testare
- Screening prenatal cu risc crescut (test combinat / NIPT pozitiv)
- Vârstă maternă avansată
- Translucență nucală crescută
- Anomalii ecografice fetale în primul trimestru
- Istoric de sarcini cu anomalii cromozomiale
- Suspiciune de aneuploidii fetale
- Consiliere genetică prenatală
- Decizie medicală după screening prenatal modificat
Cui se adresează
- Gravide în primul trimestru de sarcină cu risc genetic crescut
- Paciente cu rezultate de screening prenatal modificate
- Sarcini cu markeri ecografici sugestivi pentru aneuploidii
- Cupluri cu istoric de anomalii cromozomiale fetale
- Paciente aflate în monitorizare prenatală de specialitate (obstetrică-ginecologie, genetică medicală)
Metodologie de testare
- QF-PCR (Quantitative Fluorescent PCR) pentru cromozomii 13, 18, 21, X și Y
- Analiza markerilor STR pentru detectarea rapidă a aneuploidiilor
Cultură celulară din vilozități coriale
- Cariotip clasic (bandare G) pentru analiza completă a cromozomilor fetali
- Detectarea anomaliilor numerice și structurale cromozomiale
- Interpretare conform ghidurilor internaționale de genetică prenatală
Beneficii și importanță clinică
- Diagnostic genetic prenatal precoce (primul trimestru)
- Detectare rapidă a aneuploidiilor frecvente prin QF-PCR
- Analiză completă a cromozomilor prin cariotip fetal
- Permite decizii medicale timpurii în sarcinile cu risc crescut
- Identifică anomalii structurale cromozomiale nedetectate prin screening non-invaziv
- Oferă suport esențial pentru consilierea genetică prenatală
- Poate reduce incertitudinea în sarcinile cu rezultate modificate la testele de screening.
Analize asociate recomandate
Pentru evaluare prenatală completă se recomandă:
- Test NIPT (ADN fetal liber circulant) – screening non-invaziv inițial
Ecografie morfologică de trimestru I
- Array CGH fetal (microarray) – pentru microdelecții și microduplicații
- Testare genetică parentală (cariotip) – în suspiciune de translocații ereditare
Consiliere genetică prenatală specializată
- Monitorizare obstetricală specializată post-procedură
Probă recoltată / condiții analiză
- Vilozități coriale obținute prin biopsie de vilozități coriale (CVS)
- Recoltare în condiții sterile, ghidată ecografic
QF-PCR: rezultat în aproximativ 48 ore
Cariotip din cultură celulară: rezultat în 14 - 21 zile lucrătoare
- Transport în condiții controlate conform protocolului laboratorului
- Necesită manipulare rapidă și adecvată a materialului biologic
Denumiri alternative
- Profil genetic CVS (QF-PCR + cariotip)
- Cariotip din vilozități coriale
- Analiză cromozomială prenatală din CVS
- Test genetic prenatal trimestrul I
- QF-PCR + cariotip fetal precoce
- Biopsie vilozități coriale genetică
- Prenatal karyotype + QF-PCR CVS
- Diagnostic genetic prenatal invaziv precoce