Profil complet trombofilie (ereditara si dobandita)
Trombofilia reprezintă tendința crescută de a forma cheaguri de sânge (trombi), ca urmare a unui dezechilibru între mecanismele care favorizează coagularea și cele care o controlează. Cheagurile apar cel mai frecvent în sistemul venos (tromboză venoasă profundă) și pot migra către plămâni (embolie pulmonară). În anumite situații, trombofilia se poate asocia și cu complicații de sarcină, prin afectarea circulației placentare.
Acest profil complet reunește atât markerii de trombofilie ereditară (deficite ale proteinelor anticoagulante naturale și mutații genetice cu risc trombotic), cât și markerii de trombofilie dobândită, în special cei pentru evaluarea sindromului antifosfolipidic (APS). În plus, include D-dimerii, marker util pentru aprecierea activării recente a coagulării și fibrinolizei, în context clinic adecvat.
Rezultatele se interpretează de către medic (hematolog, cardiolog, angiolog, ginecolog, reumatolog), în contextul manifestărilor clinice și al factorilor de risc asociați (imobilizare prelungită, intervenții chirurgicale, sarcină, tratamente hormonale, fumat, obezitate). În cazul suspiciunii de APS, confirmarea diagnosticului poate necesita repetarea determinărilor la intervalul recomandat de medic.
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Factori de trombofilie dobândită (sindrom antifosfolipidic / mecanism autoimun):
Anticoagulant lupic (dRVVT Screen) – test de screening pentru prezența anticoagulantului lupic, asociat cu risc crescut de tromboză venoasă/arterială și complicații de sarcină, în cadrul sindromului antifosfolipidic.
Anticorpi anti-beta-2-glicoproteina I IgG – autoanticorpi îndreptați împotriva beta-2-glicoproteinei I; marker important în suspiciunea de APS.
Anticorpi anti-beta-2-glicoproteina I IgM – completează evaluarea serologică în suspiciunea de APS, alături de izotipul IgG.
Anticorpi anticardiolipinici IgG – anticorpi antifosfolipidici asociați cu risc trombotic și complicații obstetricale în APS.
Anticorpi anticardiolipinici IgM – completează evaluarea anticorpilor anticardiolipinici în suspiciunea de APS.
D-dimeri – produs de degradare al fibrinei; valori crescute pot apărea în contexte cu activare trombotică recentă, dar nu sunt specifice (interpretarea se face în context clinic).
Factori de trombofilie ereditară (trombofilie genetică / deficite congenitale):
Antitrombina III – inhibitor natural al trombinei și al altor factori de coagulare; deficitul congenital crește semnificativ riscul de tromboză venoasă.
Proteina C – proteină dependentă de vitamina K, cu rol anticoagulant; deficitul congenital sau dobândit poate fi asociat cu episoade trombotice.
Free Proteina S (proteina S liberă) – cofactor al proteinei C; deficitul reduce controlul natural al coagulării și favorizează formarea cheagurilor.
Factori genetici de risc pentru trombofilie – determinare prin RT-PCR:
Mutația factorului V Leiden (FV R506Q) – asociată cu rezistență la proteina C activată și risc crescut de tromboză venoasă.
Mutația factorului II (protrombina G20210A) – asociată cu niveluri crescute de protrombină și risc trombotic crescut.
MTHFR (C677T / A1298C) – variante genetice implicate în metabolismul folatului; pot contribui la creșterea homocisteinei, mai ales în asociere cu deficit de folat/B12.
PAI-1 4G/5G – variantă genetică a genei PAI-1 (plasminogen activator inhibitor 1) ce poate influența fibrinoliza (dizolvarea cheagurilor), cu relevanță în anumite contexte clinice.
Factor XIII – implicat în stabilizarea cheagului de fibrină; anumite variante genetice pot modula riscul trombotic.
Recomandări pentru testare
Profilul complet de trombofilie este recomandat, în general, la indicația medicului, în următoarele situații:
Tromboză venoasă profundă sau embolie pulmonară, mai ales la vârstă tânără, în absența unor factori de risc evidenți sau în cazul episoadelor repetate.
Evenimente trombotice arteriale (de exemplu infarct miocardic, accident vascular cerebral, ischemii periferice) la persoane tinere sau fără factori de risc cardiovascular clari, când se suspectează un mecanism trombofilic/autoimun.
Avorturi spontane recurente, moarte fetală intrauterină, preeclampsie severă, restricție severă de creștere intrauterină sau alte complicații de sarcină în care se suspectează trombofilie și/sau sindrom antifosfolipidic.
Suspiciune clinică de sindrom antifosfolipidic (tromboze și/sau complicații obstetricale asociate cu teste de laborator pozitive), inclusiv în contextul unor boli autoimune.
Istoric personal sau familial sugestiv de trombofilie și necesitatea unei evaluări complete înainte de sarcină, tratamente hormonale sau intervenții chirurgicale majore.
Pregătire pacient
Recoltarea se efectuează, de obicei, dimineața, din sânge venos; se preferă un repaus alimentar de 8–12 ore (apa este permisă), pentru standardizarea recoltării.
Unele determinări funcționale (antitrombina III, proteinele C și S, D-dimeri, anticoagulant lupic și anticorpi antifosfolipidici) pot fi influențate de tratamentul anticoagulant/antiagregant, de un episod trombotic recent, de sarcină, boli acute/inflamatorii sau afecțiuni hepatice/renale; momentul optim al testării se stabilește împreună cu medicul curant.
Testele genetice se efectuează o singură dată în viață, deoarece materialul genetic nu se modifică; interpretarea rezultatelor se face în context medical.