Factor IX (inhibitori)

Factorul IX este unul dintre cei 12 factori de coagulare (de formare a unor cheaguri de sânge care să oprească sângerarea), fiind sintetizat de ficat în prezența vitaminei K.

Factorul IX formează împreună cu factorul VIII (cofactor) un complex activator, al cărui rol în cascada coagulării este activarea factorului X.

Deficitul de factor IX poartă denumirea de hemofilie B. 

Hemofilia B (boala Christmas) este o boală moștenită genetic, transmisă prin intermediul cromozomului X, de la o mamă purtătoare a acestui defect genetic (care însă nu are manifestări clinice). Boala se manifestă majoritar în cazul băieților proveniți din aceste mame. Simptomele/semnele apar de obicei în primul an de viață, dar există și cazuri rare în care hemofilia se manifestă abia în viața adultă.

Manifestările clinice ale hemofiliei B includ:

• echimoze (vânătăi) dobândite ușor;
• după ce copilul începe să meargă se poate evidenția prezența sângelui în spațiul articular (hemartroză), care produce dureri articulare;
• sângerări nazale masive/repetate;
• sângerări gingivale;
• sângerări care nu au  tendință la autolimitare, disproporționate cu intensitatea traumatismului;
• sângerări interne, cu implicații grave: hematoame profunde, intracavitare, sângerări intracraniene.

În funcție de intensitatea manifestărilor clinice hemoragipare, care este direct proporțională cu deficitul de factor IX, hemofilia B se clasifică în forma ușoară (sângerarea excesivă apare doar în urma intervențiilor chirurgicale și a traumatismelor majore), forma medie (sângerarea apare după traumatisme ușoare) și forma severă (hemoragiile apar în lipsa oricărui factor declanșator).

Inhibitorii factorului IX (inactivatori, anticoagulanți) sunt anticorpi de tip IgG produși de către sistemul imun al organismului la pacienții cu hemofilie B severă, ca răspuns la administrarea de factor IX exogen (de substituție). Apariția acestor anticorpi în circulație scade efectul tratamentului, simptomele/semnele menționate mai sus agravându-se.

Indicația de dozare a inhibitorilor factorului IX se impune la pacienții cu hemofilie B aflați în tratament cu factor IX de substituție, mai ales în cazul în care simptomele lor hemoragipare se înrăutățesc după o perioadă în care păreau să răspundă la tratament. De asemenea, se recomandă testul la pacienții cu hemofilie B care nu răspund la tratamentul de substituție cu factor IX.

Dozarea serică a inhibitorilor factorului IX presupune recoltarea unei cantități mici de sânge venos din plica cotului, după dezinfectarea locală a tegumentului (pielii). Analiza nu necesită pregătiri speciale, însă se recomandă recoltarea a jeun (pe nemâncate).

Având în vedere că tratamentul anticoagulant influențează rezultatele testului, se recomandă efectuarea acestuia fie înainte de inițierea tratamentului, fie la o perioadă de timp după oprirea temporară a tratamentului cu anticoagulante.

Rezultatele sunt exprimate în unități Bethesda (BU). O unitate Bethesda reprezintă cantitatea de inhibitor necesară pentru a neutraliza (inactiva) 50% dintr-o unitate de factor IX.

Se recomandă efectuarea unor teste complementare care evaluează eficiența procesului de coagulare:

• aPTT (timp parțial de activare a tromboplastinei), care în cazul deficitului de factor IX este alungit, dar se corectează după administrarea de plasmă normală;
• PT (timp de protrombină);
• dozarea fibrinogenului;
• dozarea celorlalți factori de coagulare (în afară de factorul IX, dozat inițial pentru diagnosticul hemofiliei B).