Profilul QF-PCR și cariotipul din lichid amniotic reprezintă o analiză genetică prenatală complexă, realizată pe lichid amniotic obținut prin amniocenteză, cu scopul evaluării complete a cromozomilor fetali.
Componenta QF-PCR (Quantitative Fluorescent PCR) permite detectarea rapidă a celor mai frecvente aneuploidii fetale (cromozomii 13, 18, 21 și gonozomii X/Y), oferind un rezultat rapid, util în deciziile clinice precoce.
Componenta de cariotip fetal, obținută prin cultură celulară din lichid amniotic, permite analiza completă a setului cromozomial, identificând anomalii numerice și structurale (deleții mari, duplicații, translocații, inversii).
Asocierea celor două metode oferă un diagnostic prenatal extins, combinând rapiditatea QF-PCR cu rezoluția structurală a cariotipului.
Indicații de testare
- Screening prenatal cu risc crescut (test combinat / NIPT pozitiv)
- Vârstă maternă avansată
- Ecografie fetală cu anomalii structurale sau markeri sugestivi
- Translucență nucală crescută
- Istoric de sarcini cu anomalii cromozomiale
- Suspiciune de aneuploidii fetale
- Consiliere genetică prenatală
- Decizie medicală după screening prenatal modificat
Cui se adresează
- Gravide cu sarcină cu risc genetic crescut
- Sarcini cu anomalii ecografice fetale
- Paciente cu screening prenatal modificat
- Cupluri cu antecedente de anomalii cromozomiale
- Paciente evaluate în servicii de obstetrică și genetică medicală
Metodologie de testare
- QF-PCR (Quantitative Fluorescent PCR) pentru cromozomii 13, 18, 21, X și Y
- Analiza markerilor STR specifici pentru detectarea aneuploidiilor
Cultură celulară din lichid amniotic
- Cariotip clasic (bandare G) pentru analiza completă a cromozomilor fetali
- Detectarea anomaliilor numerice și structurale cromozomiale
- Interpretare conform ghidurilor internaționale de genetică prenatală
Beneficii și importanță clinică
- Detectare rapidă a aneuploidiilor frecvente prin QF-PCR
- Evaluare completă a cromozomilor prin cariotip
- Contribuie la creșterea acurateței diagnosticului prenatal invaziv.
- Permite decizii medicale rapide în sarcinile cu risc crescut
- Identifică anomalii structurale nedetectate prin screening non-invaziv
- Oferă suport esențial pentru consilierea genetică prenatală
- Poate reduce incertitudinea în sarcinile cu rezultate modificate la testele de screening.
Analize asociate recomandate
Pentru evaluare prenatală completă se recomandă:
- Test NIPT (ADN fetal liber circulant) – screening inițial non-invaziv
Ecografie morfologică fetală (trim. I și II)
- Array CGH fetal (microarray) – rezoluție superioară pentru microdelecții/microduplicații
- Testare genetică parentală (cariotip) – în suspiciune de translocații ereditare
Consiliere genetică prenatală specializată
- Amniocenteză ghidată ecografic – pentru recoltarea probei
Probă recoltată / condiții analiză
- Lichid amniotic obținut prin amniocenteză
Volum optim: 15 - 20 ml
- Recoltare în seringă sterilă non-pirogenică (fără manșon de cauciuc)
- Transport în condiții controlate conform protocolului laboratorului
- QF-PCR: rezultat în aproximativ 48 ore
- Cariotip din cultură celulară: rezultat în 14 - 21 zile lucrătoare,
- Necesită condiții sterile și efectuare în context obstetrical specializat
Denumiri alternative
- Profil genetic prenatal QF-PCR + cariotip
- Cariotip fetal din lichid amniotic
- Analiză cromozomială prenatală completă
- Amniocenteză genetică (QF-PCR + cariotip)
- Test prenatal invaziv cromozomial
- Analiză cromozomi fetali din lichid amniotic
- Prenatal karyotype + QF-PCR testing
- Diagnostic genetic prenatal standard