Panel genetic cancer de san si ovar (secventiere NGS BRCA1, BRCA2, PALB2)

Analiza NGS genele: BRCA1, BRCA2, PALB2

Clinica Sante îți oferă valoarea diagnosticului în favoarea timpului tău.
Nu aștepta si testează-te pentru riscul de cancer mamar/ovarian în centrele noastre. Dovedim performanță în genetică în beneficiul tau si al membrilor familiei tale care pot moșteni o mutație genetică cu risc mortal!

Ce sunt genele BRCA1 și BRCA2?

În mod normal, genele BRCA1 si BRCA2 ne oferă protecție împotriva cancerului, ele fiind implicate în procesul de reparare a leziunilor ADN (sunt gene supresoare tumoral).

Anumite mutații în aceste gene (clasificate ca variantele genice patogene și probabil patogene) impiedică funcționalitatea normală a proteinelor BRCA, astfel că celulele acumulează leziuni la nivelul ADN ce nu pot fi reparate.

Femeile cu variante patogene la nivelul genelor BRCA sunt la risc de a dezvolta cancer de sân sau ovar.

Anumite persoane chiar dacă au moștenit variante patogene BRCA pot să nu dezvolte niciodată pe parcursul vieții cancer. Așa se explică cum anumite generații nu sunt afectate, deși mutația este prezentă în familie.

Cancer de sân: Aproximativ 12% dintre femeile din populația generală vor dezvolta cancer de sân în timpul vieții. În schimb, 55-72% dintre femeile BRCA1 pozitive și 45-69% dintre femeile BRCA2 pozitive vor dezvolta cancer de sân până la vârsta de 70-80 de ani. 

Femeile purtătoare de variante patogene BRCA1 sau BRCA2 au, de asemenea, un risc crescut de a dezvolta cancer la sânul contralateral în anii care urmează unui diagnostic de cancer de sân. Riscul de cancer mamar contralateral crește odată cu timpul de la dignosticul primului cancer de sân, ajungând la 20-30% la 10 ani de urmărire și 40-50% la 20 de ani, în funcție de gena implicată.

Cancer ovarian: Aproximativ 1,2% dintre femeile din populația generală vor dezvolta cancer ovarian în timpul vieții lor. În schimb, 39-44% dintre femeile care moștenesc o mutatie BRCA1 și 11-17% dintre femeile care moștenesc o mutatie BRCA2 vor dezvolta cancer ovarian până la vârsta de 70-80 de ani.

Variantele patogene BRCA1 și BRCA2 cresc riscul apariției si altor tipuri de cancer. La femei, acestea includ cancerul de trompe uterine și cancerul peritoneal primar. Bărbații cu BRAC pozitivi, prezintă, de asemenea, un risc crescut de cancer de sân și cancer de prostată. Atât bărbații, cât și femeile cu variante patogene BRCA1 sau BRCA2 prezintă un risc crescut de cancer pancreatic.

Sunt descrise și alte gene implicate în cancerul de sân și ovar ereditar?

Mutații moștenite și în alte gene au fost asociate cu cancerul de sân, dar acestea reprezintă un număr mai mic de cazuri.

Ce este gena PALB2?

Gena PALB2 este o altă genă importantă în oncogeneza sânului. Gena PALB2 împreună cu genele BRCA joacă un rol important in procesul de reparare a erorilor ADN, prevenind astfel creșterea tumorală, fiind și ea o genă supresor tumoral. Atunci când gena PALB2 suferă o mutație și nu mai funcționează correct, creste riscul pentru cancer.

Testarea genetică pentru cancerul de sân și ovar ereditar constă într-o procedură simplă de recoltare a unei probe de sânge. În analiza sunt utilizate metodologii de înaltă performanţă (Next Generation Sequencing/NGS).

Spectrul mutaţional al genelor BRCA1 şi BRCA2 este unul complex datorită variantelor care afectează regiunile exonice și intronice. Au fost identificate peste 2000 de mutații germinale diferite în genele BRCA1 și BRCA2 și peste 600 mutații în gena PALB2. Pe parcursul vieții, există o penetranță foarte mare a acestoră. 

Recomandări privind testarea genetica în cancerul de sân și ovar 

Oricine este îngrijorat de posibilitatea de a avea o mutație BRCA ar trebui să discute cu un medic.

Testarea este potrivită atât pentru persoanele fără diagnostic de cancer, cât și pentru persoanele care au fost diagnosticate cu cancer. 

Cunoscând statusul mutațional se pot lua măsuri pentru reducea riscului sau pentru a detecta cancerul în stadii incipiente. 

Dacă o persoană este diagnosticată cu cancer de sân sau ovarian, informațiile obținute în urma testării sunt importante pentru managementul terapeutic.

Înainte ca testarea să fie efectuată, o persoană poate fi evaluata de către medic din punct de vedere al riscului oncologic furnizând medicului informații despre rudele lor care au avut cancer, tipul de cancer și vârsta de diagnostic. Dacă această evaluare sugerează că pacientul are un risc crescut, medicul recomandă testarea și informează pacientul cu privire la beneficiile testării.

Național Comprehensive Cancer Network (NCCN) a elaborat criteriile pentru testarea genetică în cancer de sân și/sau ovarian.

Raportarea și interpretarea rezultatelor

În cazul unei persoane cu risc crescut un rezultat negativ poate avea urmatoarele semnificații:

2. Un rezultat pozitiv semnifică prezența unei mutații germinale clasificate ca “patogena” sau “probabil patogena” la nivelul unei gene testate. Aceasta indică un risc crescut pentru cancer de sân, cancer de ovar sau alte cancere (pancreas, colon, prostată).

Dacă există deja un cancer diagnosticat, rezultatul pozitiv al testului poate fi interpretat de clinicieni ca un risc major pentru apariția unui alt cancer.

Un rezultat pozitiv al testului are implicații importante pentru membrii familiei, inclusiv pentru generațiile viitoare.

3. Varianta de rezultat cu semnificație incertă (VUS). Uneori, un test genetic descoperă o modificare genica care nu a fost asociată anterior cu cancerul sau este mai puțin frecventă în populația generală. Acest tip de rezultat al testului este numit „variantă cu semnificație incertă” sau VUS, deoarece nu se știe dacă această modificare genetică specifică este cauzatoare de boala. Pe măsură ce se efectuează mai multe cercetări și mai mulți pacienți sunt testați, variantele genice pot fi reclasificate fie patogene, fie benigne.

Avantajele testarii:

• Un rezultat negativ: sentiment de ușurare în ceea ce privește riscul de cancer
• Un rezultat pozitiv la o persoana nediagnosticata cu cancer - plan de monitorizare. Scopul principal al monitorizării este depistarea precoce a cancerului și a leziunilor premaligne cu risc ridicat. Tratamentul este personalizat pentru fiecare pacient care are o mutație asociată cancerului. Acesta poate include doar supraveghere sporită, chimioprevenție, salpingo-ooforectomie profilactică bilaterală și/sau mastectomie profilactică bilaterală. Mastectomia profilactică bilaterală reduce riscul de a dezvolta cancer de sân cu 90 -95%.
• Un rezultat pozitiv la o persoana cu diagnostic de cancer permite elaborarea unui plan de tratament personalizat, chirurgical și chimioterapic. 

Pentru testare vă așteptăm în centrele noastre de recoltare.
Vezi locațiile pe siteul nostru www.clinica-sante.ro                

Programați-vă pentru un consult genetic și discutați cu medicii geneticieni din cadrul Clinicii Sante în următoarele locații:

București (Măgura Vulturului)

• Str. Măgura Vulturului, nr. 87, sector 2
• 031 434 46 87

Municipiul BucureștiCentru de analize medicale- Sector 2

Iași (Galata)

• Str. Pantelimon Halipa, nr. 4A, bl. F3-B, sc. B, Parter
• 0332 410 540

IașiCentru de analize medicale