Pachet Profil trombofilie screening: Anticoagulant lupic, Antitrombina III, APCR (Rezistenta la proteina C activata), Free Proteina S, Proteina C, Homocisteina

Trombofilia reprezintă starea de hipercoagulabilitate care predispune la tromboze intravasculare. Cele mai frecvente complicații asociate trombofiliei includ:

• tromboză venoasă profundă (TVP)
• tromboembolia pulmonară (TEP)
• avorturile spontane aparent din cauze necunoscute

 Trombofilia poate fi:

• ereditară (congenitală)
• dobândită

 Se recomandă testarea pentru trombofilie în următoarele situații:

• Episoade de tromboză venoasă, arterială sau embolie pulmonară mai devreme de 40 de ani
• Episoade repetate de tromboză sau embolie pulmonară sau tromboflebită
• Tromboză într-un loc în care acestea apar mai rar (de exemplu, abdomen sau creier) - în unele circumstanțe, deoarece acestea  pot fi determinate și de alte afecțiuni decât trombofiliile
• Tromboze neexplicate la nou născuți
• Copii cu purpura fulminans
• Necroze cutanate (zone de pierderi de piele din cauza cheagurilor din sau de sub piele) din cauza unor medicamente precum sintrom
•  Existența unei rude de sânge cu o anumită trombofilie de risc înalt, cum ar fi deficitul de proteină S sau C sau existența a cel puțîn două rude cu tromboze venoase
• Femei gravide cu istoric de tromboză
• Analize modificate: un timp parțial de tromboplastină activat (APTT) prelungit
• Alte afecțiuni: avorturi spontane repetate sau moarte fetală, purpura trombocitopenică idiopatică, lupus eritematos sistemic

Riscul de evenimente tromboembolice este mai mare în timpul sarcinii atât datorită modificărilor fiziologice apărute în sarcină cât și impactului trombofiliei moștenite sau dobândite.

Rata de evenimente tromboembolice venoase în sarcină este de 200 la 100.000 de nașteri. Riscul major apare în perioada postpartum atunci când incidența crește de 2.5 ori la 500 de cazuri din 100.000.

Proteina S este un cofactor necesar pentru inactivarea factorilor Va și VIIIa de către proteina C activată. Prevalența deficitului de proteină S este mică în populația generală (0.026-0.13%), dar se întâlnește la 1.3-5% dintre pacienții cu TEV. Aproximativ 1/3 din pacienții cu deficit de proteină S dezvoltă TEV până la vârsta de 60 de ani.

Au fost identificate 3 subtipuri de deficit de proteină S. Deficitul de proteină S homozigot se asociază, ca și în cazul deficitului de proteină C, de purpura fulminantă neonatală și adesea de necroze cutanate la inițierea tratamentului cu warfarină.

Deficitul de proteină C este rar, cu o prevalență de 0.2% în populaţia generală și de 2.5-6% la pacienții cu primul episod de TEV. Fiziologic, proteina C este activată de trombină; proteina C activată este un anticoagulant patent care inactivează factorii Va şi VIIIa, reacție care are drept  cofactor proteină S. Majoritatea pacienților cu TEV și deficit de proteină C heterozigot, au proteină C funcțională cu un nivel de aproximativ 50%.

Există 2 subtipuri descrise de deficit de proteină C, datorită a mai mult de 150 mutații. Pacienții care sunt homozigoți pentru mutația care realizează absența completă a proteinei C, dezvoltă condiția patologică cunoscută ca purpura fulminantă neonatală. În cazul necrozei cutanate la warfarină, nivelul de proteină C este sub 20% din normal.