CentoXome - WES (whole exome sequencing) prenatal - varianta single*

Tehnologie superioară cu acoperire clinică de neegalat și putere de diagnosticare într-un singur test

Când este recomandat WES?

Recomandăm WES pentru cazurile complexe și nediagnosticate cu suspiciune de cauze genetice.

WES este recomandat în mod convențional atunci când pacienții prezintă fenotip complex, eterogen, care sugerează afecțiuni multiple sau care sunt atipice. 

WES poate fi, de asemenea, recomandat atunci când un test genetic anterior nu a avut succes. Cele mai recente dovezi clinice susțin, de asemenea, WES ca test de primă intenție atunci când simptomele unui pacient sau istoricul familial sugerează o cauză genetică a bolilor. Acest lucru este valabil mai ales pentru tulburările de neurodezvoltare, inclusiv dizabilitățile intelectuale, întârzierea globală a dezvoltării și tulburarea din spectrul autismului din cauza randamentului ridicat al diagnosticului.

ACMG (Colegiul American de Genetică Medicală și Genomică) recomandă utilizarea secvențierii întregului exom/genom ca test de prima intenție pentru copiii cu dizabilități intelectuale, întârziere în dezvoltare sau anomalii congenitale multiple.

Rezultatele testelor WES pot duce, de asemenea, la diagnostice mai rapide, managementul corect al bolilor simptomatice, tratamente direcționate sau chiar să reducă utilizarea unor medicamente costisitoare sau proceduri invazive.
 

CentoXome Mox în diagnosticul bolilor metabolice

Tehnologie superioară cu acoperire clinică de neegalat și putere de diagnosticare într-un singur test

Designul și serviciul CentoXome oferă calitatea și performanța ideală de la liderul mondial și partenerul de încredere în diagnosticarea bolilor rare, cu o acoperire clinică remarcabilă și o putere de diagnosticare clinică de neegalat într-un singur test. Îmbinând informațiile din Bio/Databank extins și unic centrat pe boli rare cu tehnologia omică superioară, pacienții și medicii beneficiază de o abordare unică care crește randamentul diagnosticului cu până la 20% în comparație cu rutina WES, prin acoperirea îmbunătățită a întregului exom, genomul mitocondrial și gene și variante cunoscute asociate clinic.

Află mai mult