Avorturile spontane sunt complicații ale sarcinii în care survine decesul embrionului sau fătului și sarcina se oprește spontan din evoluție.
1 din 10 sarcini se termină spontan în trimestru I
Aproximativ 4% dintre femei trec prin experiența dureroasă a pierderii a 2 sau mai multe sarcini, cea mai comună cauză fiind cea genetică
1. Vârsta maternă
La femeile cu vârsta < 30 ani, 1 din 10 sarcini se termină spontan.La femeile cu vârsta > 45 ani, 1 din 2 sarcini se termină spontan.
2. Cauze genetice (citogenetice)
50 - 85% din avortonii de prim trimestru sunt purtătorii unor anomalii cromozomiale.
- Anomalii cromozomiale numerice - sunt cele mai frecvente cauze de avort spontan. Cele mai frecvente anomalii cromozomiale numerice identificate la embrionii avortați sunt: trisomia 16, trisomia 15, trisomia 22 (~65% din cazuri), urmată de monosomia X (sindrom Turner) și monosomia 21.
- Anomalii cromozomiale structurale (deleții /duplicații cromozomiale) – sunt responsabile de 8-10% din avorturile spontane.
Avorturile spontane sunt complicații ale sarcinii în care survine decesul embrionului sau fatului și sarcina se oprește spontan din evoluție.
Cele mai multe avorturi spontane au loc înainte de 8-9 saptamâni de evoluție.
-
Anomalii cromozomiale numerice sunt cele mai frecvente cauze de avort spontan. Cele mai frecvente anomalii cromozomiale numerice identificate la embrionii avorta i sunt: trisomia 16, trisomia 15, trisomia 22 (~65% din cazuri),urmata de monosomia X (sindrom Turner) și monosomia 21.
-
Anomalii cromozomiale structurale (deleții /duplicații cromozomiale) sunt responsabile de 10% din avorturile spontane
Sunt anomalii cromozomiale neviabile acelea in care defectul genetic este incompatibil cu supravietuirea, iar astfel de sarcini se termina spontan.
Sunt anomalii cromozomiale viabile acelea în care defectul genetic permite supraviețuirea, iar sarcina poate continua și se pot naște copii cu diverse probleme de sănătate: malformații congenitale, dismorfism facial, întarziere în dezvoltarea neuropsihică, retard mental.
Testări genetice:
Anomaliile cromozomiale ale produsului de concepție sunt evaluate în cadrul analizei cromozomiale convenționale denumita cariotip produs de concepție
• Medicul ginecolog va recolta proba provenita de la embrion sau fat în timpul chiuretajului
Cuplurile cu avorturi spontane repetate și cuplurile cu sterilitate idiopatica au indicația de a efectua cariotipul de cuplu
Consilierea genetică este foarte importantă în aceste cazuri
Cuplurile cu istoric de avorturi spontane de cauza genetica sunt la risc nu numai pentru recurența în pierderea sarcinilor, dar și nașterea unor copii cu afecțiuni genetice cromozomiale.
Trebuie să avem în vedere faptul că anumite anomalii cromozomiale sunt incompatibile cu viața, iar altele pot fi compatibile cu viața sau putem avea situația în care aceeași anomalie cromozomiala poate fi cauza unui avort spontan, iar la o viitoare sarcina aceeași anomalie cromozomiala sa nu determine decesul fatului și sarcina să evolueze.
Putem spune că avorturile spontane sunt un criteriu de selecție naturală a sarcinilor, dar acest mecanism nu funcționează perfect!
În cadrul consultațiilor genetice:
- Identificam cuplurile la risc (anamneză personala și familială, istoric reproductiv)
- Recomandăm analize genetice
- Analizam opțiunile de diagnostic prenatal la cuplurile:cu eșec de reproducere; cu istoric pozitiv de avorturi spontane; cu sarcini cu malformații decelate ecografic; cu nașteri a unor copii cu boli genetice.
- Testarea genetică a produsului de concepție avortat este un instrument de evaluare a pierderilor frecvente de sarcina și este necesara pentru managementul viitoarelor sarcini ale cuplului.
- O femeie de 40 ani are riscul dublu de avort spontan fața de o femeie de 20 ani.
- Anomaliile cromozomiale explică peste 50% din avorturile spontane din primul trimestru.
