Teste genetice pentru toate ariile medicale. Medicii specialiști geneticieni oferă consiliere cu privire la alegerea testului genetic potrivit contextului clinic și familial, interpretarea rezultatelor testelor genetice, acordă sfatul genetic.
Când recomandăm consultul genetic
PRECONCEPȚIONAL
-
istoric familial pentru o boală genetică
-
obținerea de informații legate de riscul reproductiv al oricărui cuplu, chiar dacă nu
există un istoric familial pozitiv -
unul dintre partenerii de cuplu purtător sănătos al unui defect genetic (mutație
cunoscută sau anomalie cromozomială echilibrată) -
cupluri consagvine
-
cupluri programate pentru fertilizare în vitro și care necesită testări genetice
premergătoare etapei de FIV -
cupluri cu eșec de reproducere (infertilitate,avorturi spontane repetate,
sarcini anterioare cu diverse probleme genetice) -
interpretarea testelor genetice efectuate preconcepțional
PRENATAL
-
sarcină cu risc genetic identificat la analizele de screening prenatal sau la
morfologia fetală -
istoric familial pentru o boală genetică
-
vârsta maternă sau paternă avansată
-
consiliere genetică pretestare (înainte de efectuarea testelor genetice indicate)
-
există riscul de a se naște un copil cu o boală genetică pentru că genitorii sunt purtători ai unor mutații genice
-
aveți un copil sau o sarcină anterioară cu o problemă genetică
-
interpretarea testelor genetice prenatale și acordarea sfatului genetic
POSTNATAL
-
istoric familial pentru o boală genetică
-
copii cu suspiciune clinică de o boală genetică:
- sindrom plurimalformativ
- dismorfism cranio-facial +/- (retard mental,+/autism,+/- retard de creștere)
- tulburări de dezvoltare pubertară
- tulburări de pigmentare (albinism, pete "cafe au lait", pete acrome)
- surditate congenitala
- sindrom hipoton congenital -
nou-născut cu ambiguitate genitală
-
adult cu suspiciune clinică de boală genetică
-
suspiciune pentru o formă familiala de cancer
-
interpretarea testelor genetice
În cadrul consultației genetice, medicul genetician:
- va culege informații legate de istoricul medical personal, istoricul reproductiv al cuplului, istoricul medical familial (este important sa dețineți informații cu privire la istoricul medical al rudelor apropiate sau să aveți documente medicale care atestă diagnosticul acestora, să aveți dosarul medical personal complet, iar pentru copii cu dismorfism ne ajută poze din diferite etape de vârstă)
- va efectua examenul clinic complet
- va stabili un diagnostic prezumtiv sau diagnostic diferențial
- va face recomandări cu privire la testul genetic potrivit sau opțiunile de testare pentru stabilirea diagnosticului genetic sau a predispoziției genetice pentru o anumită afecțiune si va oferi informații cu privire la indicațiile si limitele analizelor genetice recomandate
- va face recomandări cu privire la investigații adiționale care vin în completarea tabloului clinic și care ajută în stabilirea diagnosticului
- va interpreta rezultatele testelor genetice
- va acorda sfatul genetic si va consilia pacientul sau familia cu privire la modul de transmitere a bolii în familie, riscul de recurența la descendenți, riscul ca și alti membrii din familie sa dezvolte o afecțiune genetica sau sa fie purtatorii a unor anomalii genetice.
- va face recomandări cu privire la opțiuni de tratament sau un plan de urmărire periodică sau la opțiunile reproductive ale cuplului (in funcție de situație).
Consultațiile genetice se pot efectua la sediile:
Teste genetice care cuprind toate ariile medicale:
- DERMATOGENETICA
- NEUROGENETICA
- ONCOGENETICA
- GENETICĂ PEDIATRICA
- OFTALMOGENETICA
- ENDOCRINOGENETICA
- GENETICA REPRODUCERII
- CARDIOGENETICĂ
- GASTROGENETICA
- IMUNOGENETICA
- ERORILE ÎNĂSCUTE DE METABOLISM
- GENETICĂ ORL
- NUTRIGENETICĂ
- FARMACOGENETICĂ
