Mutație factor V haplotip R2

Reducere -10%
249 Lei   224,10 Lei
Recoltare Gratuită

Metodă de execuție

  • Real time PCR

Recipient recoltare

  • Vacutainer

Culoare dop (doar vacutainer)

  • Mov

Material biologic

  • Sânge total

Cantitate minimă

  • 2 x 2 ml

Transport (Temp °C)

  • Congelat

Stabilitatea probei

  • -20 °C: >30 zile

Termen de execuție

  • 10 zile lucrătoare

Trombofilia reprezintă starea de hipercoagulabilitate care predispune la tromboze intravasculare. Cele mai frecvente complicații asociate trombofiliei includ:

  • tromboză venoasă profundă (TVP)
  • tromboembolia pulmonară (TEP)
  • avorturile spontane aparent din cauze necunoscute

Trombofilia poate fi:

  • ereditară (congenitală)
  • dobândită

Factorul II sau protrombina și factorul V sunt proteine implicate în cascadă de coagulare. Rezultatul mutației la nivelul factorului II (substituție G (Guanină)→A (Adenină) la nucleotidul 20210 în regiunea 3’ netransferabilă a genei protrombinei) este creșterea nivelului plasmatic al protrombinei și, de aceea, activitatea procoagulantă duce la creșterea riscului de tromboză de 2-3 ori. Mutația factorului V Leiden (FVL) este întâlnită în 20-25% dintre pacienții cu tromboembolism venos (TEV) și la 40-50% dintre pacienții cu trombofilie familială.

Mutația factorului II este a doua cauză cunoscută de trombofilie familială, prezența ei în populația caucaziană fiind de 0.7-4%.

Mutația factorului V Leiden este o substituire a G (Guanină)→A (Adenină) la nucleotidul 1691, rezultând substituirea argininei de către glutamină la aminoacidul din poziţia 506. Arginina 506 este situsul major de clivaj al factorului V activat (FVa) de către proteina C activată (APC). Clivajul la acest situs se produce primul și la o rată de 10 ori mai mare decât următorul clivaj la situsurile Arginină 306 și Arginină 679. Pierderea situsului de clivare Arginină 506 datorate mutațiilor la factorul V Leiden are ca rezultat rezistența la inactivarea APC (Proteină C Activată) și prelungirea activității procoagulante a FVa, prin urmare creşterea riscului la tromboză. Pentru heterozigoții factorului V Leiden, riscul la tromboză venoasă comparativ cu indivizii cu tipul de genotip sălbatic crește de 5-10 ori, în timp ce la homozigoți, riscul este de 50-100 ori mai mare.

În timpul sarcinii, creșterea riscului de tromboză venoasă datorat mutației G 20210 A în protrombină (factor II) este mai mare, iar când sunt moștenite și mutațiile factorului V Leiden și cele ale protrombinei, riscul de tromboză venoasă este mult crescut.

Mutația la nivelul factorului V haplotip R2 este moștenită într-o manieră autozomal dominantă și este penetrantă doar când este co-moștenită cu mutația la nivelul factorului V Leiden pe alelă opusă, astfel încât testarea mutației pentru haplotipul R2 este recomandată pentru indivizii heterozigoți pentru factorul V Leiden. Comparativ cu populația generală, heterozigotii pentru FVL au un risc crescut de până la 7 ori de tromboză, iar cei care prezintă mutație și la nivelul factorului V haplotip R2, au risc crescut de până la 10 ori.

  • Promoția lunii
  • Accesarea rezultatelor on-line
  • Interpretarea rezultatelor
  • Ghid de recoltare (recomandări)
  • Analize într-un laborator privat, certificat și acreditat
  • Companii private de asigurări
  • Review-uri (0)

 
Rezultatele analizelor sunt disponibile în trei paşi simpli:
1. Identificaţi codul unic de pe buletinul de analize;
2. Accesaţi secţiunea REZULTATE;
3. Completaţi cele două câmpuri (CNP şi Cod Buletin), autentificați-vă şi vizualizaţi istoricul vizitelor la laborator.
Interpretarea rezultatelor se face în context clinic.

În momentul in care va prezentati pentru recoltarea analizelor, va rugam sa respectati urmatoarele recomandari:

În centrele de analize interacționați cu personal medical specializat în recoltarea probelor atât de la adulți, cât și de la copii. Analizele medicale se lucrează cu grijă și profesionalism în laboratoare Clinica Sante, acreditat RENAR.

Laboratoarele Clinica Sante efectuează analize medicale în parteneriat cu următoarele companii private de asigurări: Allianz Țiriac, Uniqua Asigurări, Generali, Signal Iduna, Europ Assistance, Asirom, Medoc.
Analize Medicale Allianz Tiriac Analize Medicale Uniqa Asigurari Analize Medicale Europ AssistanceAnalize Medicale Generali AsigurăriSignal IdunaAsirom
Medoc

Scrie un review


close

Mutație factor V haplotip R2

A fost adaugat cu succes in cosul tau de cumparaturi!

Vezi cosul Trimite comanda
close

Comparare

Trebuie sa mai adaugi cel putin un produs pentru a compara produse.

close

A fost adaugat cu succes in cosul tau de cumparaturi!

Vezi cosul Trimite comanda