Teste genetice pentru fibroză chistică

Singura metodă prin care poți să determini cu certitudine dacă ești purtător sau bolnav de fibroză chistică este testarea genetică.

Știați că...?

  • Fibroza chistică este cea mai frecventă boală monogenică care se manifestă la indivizii care au ambele copii ale genei CFTR afectate.
  • Indivizii care poartă o mutație patogenă la nivelul unei copii a genei CFTR se numesc purtători sănătoși, cei mai mulți nu dezvoltă simptomele bolii, dar pot transmite la copiii lor mutația în gena CFTR.
  • Frecvența purtătorilor în populația caucazianăeste de 1:25 (adică 1 din 25 persoane poartă o mutație în gena CFTR).
  • Exista un risc de 25% de a se naște copii cu fibroză chistică la un cuplu de indivizi sănătoși, purtători (neinvestigați genetic).
  • Colegiul American de Obstetrică și Ginecologie recomandă pentru toate cuplurile care își planifică o sarcină testarea genetică pentru identificarea statusului de purtator pentru mutațiile CFTR.
Opțiuni de testare:
  1. Testarea unui panel de 36 mutații patogene în gena CFTR, cele mai comune întalnite la populația caucaziană și care acoperă 80% din spectrul variantelor patogene cauzatoare de fibroză chistică. Acest panel include mutația F508del, mutație întalnită la 70% din cazurile de Fibroza chistică. Panelul include și polimorfismul IVS8 poliT cu importanța clinică în depistarea infertilității masculine cauzate de Absența Congenitală Bilaterală a Vaselor Deferente care se asociază cu azoospermia obstructivă.

Varianta de testare este disponibilă la Clinica Sante.

Programați-vă pentru un consult genetic și discutați cu medicii geneticieni din cadrul Clinicii Sante în următoarele locații:

București (Măgura Vulturului)
  • Str. Măgura Vulturului, nr. 87, sector 2
  • 031 434 46 87

Municipiul BucureștiCentru de analize medicale- Sector 2

București <br> (Măgura Vulturului)
Iași (Galata)
  • Str. Pantelimon Halipa, nr. 4A, bl. F3-B, sc. B, Parter
  • 0332 410 540

IașiCentru de analize medicale

București <br> (Măgura Vulturului)
close

Comparare

Trebuie sa mai adaugi cel putin un produs pentru a compara produse.

close

A fost adaugat cu succes in cosul tau de cumparaturi!

Vezi cosul Trimite comanda