Singura metodă prin care poți să determini cu certitudine dacă ești purtător sau bolnav de fibroză chistică este testarea genetică.
Știați că...?
- Fibroza chistică este cea mai frecventă boală monogenică care se manifestă la indivizii care au ambele copii ale genei CFTR afectate.
- Indivizii care poartă o mutație patogenă la nivelul unei copii a genei CFTR se numesc purtători sănătoși, cei mai mulți nu dezvoltă simptomele bolii, dar pot transmite la copiii lor mutația în gena CFTR.
- Frecvența purtătorilor în populația caucazianăeste de 1:25 (adică 1 din 25 persoane poartă o mutație în gena CFTR).
- Exista un risc de 25% de a se naște copii cu fibroză chistică la un cuplu de indivizi sănătoși, purtători (neinvestigați genetic).
- Colegiul American de Obstetrică și Ginecologie recomandă pentru toate cuplurile care își planifică o sarcină testarea genetică pentru identificarea statusului de purtator pentru mutațiile CFTR.
Opțiuni de testare:
-
Testarea unui panel de 36 mutații patogene în gena CFTR, cele mai comune întalnite la populația caucaziană și care acoperă 80% din spectrul variantelor patogene cauzatoare de fibroză chistică. Acest panel include mutația F508del, mutație întalnită la 70% din cazurile de Fibroza chistică. Panelul include și polimorfismul IVS8 poliT cu importanța clinică în depistarea infertilității masculine cauzate de Absența Congenitală Bilaterală a Vaselor Deferente care se asociază cu azoospermia obstructivă.
